giovedì 22 novembre 2012

La testimonianza del Presidente dell'associazione Progetto DDD onlus

La Malattia
La Glomerulonefrite Membrano Proliferativa di Tipo II, meglio conosciuta come Dense Deposits Disease (malattia a depositi densi) e con gli acronimi MPGN II o DDD, è una malattia molto rara che colpisce 2-3 persone ogni milione di abitanti.
La DDD impedisce ai reni di funzionare correttamente e colpisce prevalentemente i bambini.
Le cause della malattia non sono ancora state identificate, ma spesso il fattore scatenante è rappresentato da un’infezione, come un mal di gola, una tosse o un’otite. Questa infezione attiva il sistema immunitario che, in rari casi, “impazzisce” e non funziona più correttamente.
Il sistema immunitario delle persone affette da DDD / MPGN II non funziona correttamente e attacca erroneamente i glomeruli dei reni, i piccoli filtri che depurano il sangue, creando al loro interno dei depositi, formati da proteine, che ne impediscono il corretto funzionamento e che nel tempo ne intaccano la funzionalità portando all’insufficienza renale terminale.
Questo meccanismo è irreversibile e si attiva in genere tra i 5 e i 10 anni di età. Con il trascorrere del tempo i reni non funzionano più e, di conseguenza, i bambini affetti da questa patologia devono sottoporsi a dialisi.
Si pensa con ragionevole certezza che la causa di questo meccanismo anomalo sia di origine genetica, ma fino ad oggi non sono state trovate le mutazioni genetiche a cui attribuire la responsabilità dell’origine della malattia.

La mia testimonianza
La malattia inizia in un modo banale. Un mattino mio figlio si sveglia e fa la pipì rossa: c’è del sangue. Si va dal pediatra, che però si trova di fronte a qualcosa che non ha mai visto, perché la malattia è talmente rara che non ci si è mai imbattuto. Allora si va dal nefrologo: nessuno sapeva di cosa si trattasse.
Dopo un anno è arrivata la diagnosi: DDD!
Per una diagnosi certa è necessario un esame abbastanza invasivo, la biopsia renale, che per un bambino richiede ricovero e anestesia totale, e poi un attento esame di un anatomo patologo, molto esperto ed attrezzato con un potente microscopio elettronico, perché per certe malattie particolarmente rare, se non si dispone di una casistica, è molto difficile fare la diagnosi giusta.
Una volta arrivata la diagnosi, è stata una doccia fredda scoprire che non c’è un trattamento, non esiste una cura, ma non mi sono dato per vinto e ho iniziato a girare il mondo alla ricerca di una possibile soluzione.
In questa mia ricerca sono stato premiato perché, quando tutti mi dicevano “è inutile che tu vada a cercare in giro, tanto per quella malattia lì non c’è una soluzione, rassegnati”, io invece reagivo e, alla fine, ho trovato all’estero una persona particolare, un medico americano, che ha una figlia con la stessa malattia e che dedica la sua vita alla ricerca scientifica sulla DDD.

Abbiamo unito le forze, perché solo così possiamo sperare in una vita migliore per i nostri figli!

L’associazione
L’associazione “Progetto DDD Onlus - Associazione per la lotta alla DDD” prende il nome da questa malattia e nasce dalla volontà dei genitori di un ragazzo affetto dalla DDD e di un gruppo di loro amici, che insieme hanno deciso di unire le loro forze per aiutare a sconfiggere la malattia.
Lo scopo dell'Associazione è finanziare progetti di ricerca scientifica, clinica e sperimentale, di istituzioni pubbliche e private senza scopo di lucro, sulla patologia DDD, perseguendo esclusivamente finalità di solidarietà e utilità sociale.
L'Associazione vuole anche essere un punto di riferimento per la diffusione delle conoscenze sulle cause, sui sintomi e sulle terapie per la cura della DDD.


Fabrizio Spoleti, Presidente Associazione Progetto DDD Onlus 

3 commenti:

  1. "Cos'è un uomo? Un uomo è il prodotto di scelte e di circostanze. Nessuno ha il potere sulle circostanze, ma tutti hanno il potere delle proprie scelte".
    -- Eric Emmanuel Schmitt---

    E allora, scegliamo di essere Uomini, per il Futuro dei Nostri Figli!!! Aiutiamo la Ricerca!!!

    Francesca ;-)

    RispondiElimina
  2. La ricerca ha bisogno di sostegno.
    scegliamo di sostenerla
    Alessandro

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  3. "Voglio raccontarvi
    cosa si nasconde
    dietro un aiuto…

    Ci sono litri e litri di caffe'…
    per tener svegli i Ricercatori…

    Ci sono cieli stellati
    per esaudire i sogni
    di pazienti e familiari…

    …e poi ci sei TU…
    per far si' che tutto questo
    non finisca…"

    Grazie!

    -Spot Pubblicitario Radiofonico-

    Francesca

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